DNA fetale: facciamo chiarezza.

DNA fetale: facciamo chiarezza.
DNA fetale: facciamo chiarezza.

Quali test eseguire?

Ad oggi esistono test in grado di stimare il DNA del bambino che si ha in grembo in valori praticamente assoluti. Durante la dolce attesa sono previsti vari test di controllo, siano essi di laboratorio o radiologici. Sappiamo che i controlli iconografici per la gestante comprendono tre ecografie standard, precisamente una per ogni trimestre della gravidanza. La prima ecografia viene effettuata nel I trimestre permettendo di stadiare la gravidanza e verificare l’eventuale presenza di particolari anomalie attraverso la translucenza nucale (che unito al bi-test, analisi del sangue, permette di stimare il rischio di alcune anomalie nel feto).

La seconda che è detta “morfologica”, dove vengono effettuate delle misurazioni sul feto in grado di confermare o meno la fisiologica crescita all’interno dell’utero; inoltre, in questa occasione è possibile studiare anche determinati organi. L’ultima ecografia, che precede di alcune settimane il momento del parto, può consentire di identificare: la presentazione del feto (cefalica, podalica, trasversa), la posizione della placenta e la quantità di liquido amniotico. Questo è ciò che succede se la gravidanza non è a rischio e se non ci sono anomalie particolari durante i dovuti controlli.

Accade oggi più che nei decenni precedenti che le gestanti abbiano un’età media superiore alle donne che hanno preceduto, che all’incirca si aggira tra i 30 e i 40 anni. Questo “ritardo”, se così lo si può chiamare, nell’avere figli ad oggi è molto spesso un obbligo e non una decisione, non di rado ciò si verifica per problemi lavorativi, economici e sociali. Dopo il trentacinquesimo anno di età i controlli ecografici sopradescritti non sono sufficienti e si rendono necessari ulteriori accertamenti, di natura invasiva, come: amniocentesi, villocentesi, funicolocentesi o fetoscopia. Ad oggi sono in essere test laboratoristici in grado di elaborare l’intero DNA fetale o il genoma. Attualmente le Linee guida Age.Na.S del 2013 non trattano la tipologia diagnostica che tratteremo ma danno un quadro completo della gestione della gravidanza.

Il test del DNA fetale e lo studio del genoma possono essere effettuati tramite un semplice prelievo ematico. Il test può essere effettuato già a partire dalla 10° settimana di gravidanza. I risultati sono disponibili in 10-14 giorni. Attualmente il test non è diagnostico, pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva.

Le tappe per l’esecuzione del test sono le seguenti: – Counseling pre-test e consenso informato – Prelievo ematico del sangue materno – Spedizione del campione al laboratorio – Sequenziamento del DNA estratto dal plasma – Analisi dei dati attraverso un algoritmo validato – Invio risultato e counseling post-test

La scoperta fu effettuata dall’Università di Medicina e Chirurgia di Hong Kong nel 1997, dove lo scienziato Dennis Lo isolò il DNA appartenente al feto libero nel plasma. Questo studio è possibile solo in seguito al processo fisiologico di degradazione dei trofoblasti, cellule che forniscono nutrimento all’embrione durante le prime settimane di vita. Una volta degradati i frammenti dei trofoblasti restano in forma libera nel sangue materno.

Cosa è possibile individuare attraverso lo studio del DNA fetale?

-trisomie: sindrome di Down (T21), sindrome di Edwards (T18), sindrome di Patau (T13), trisomia 22, trisomia 16, trisomia 9;

-anomalie del numero dei cromosomi sessuali: sindrome di Turner(X), sindrome di Klinefelter(XXY), sindrome di Jacobs (XYY), Sincrome XXX; -delezioni: sindrome Cri du Chat, sindrome da delezione 1p36, sindrome da delezione 2q33.1, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman, sindrome di Jacobsen, sindrome di DiGeorge 2, sindrome di Van der Woude, sindrome da delezione 16p12 -aneuploidie in tutti i cromosomi; -anomialie strutturali in tutti i cromosomi; -rilevazione del cromosoma Y (per stabilire il sesso del feto).

Questo articolo ha il solo scopo divulgativo e non pubblicitario. Le informazioni che trovate qui sono reperibili in qualsiasi centro maternità o ambulatorio ginecologico.

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