Anemia Falciforme e mutazioni genetiche.

L’anemia falciforme è la malattia del sangue ereditaria più comune negli Stati Uniti. Circa 100.000 americani hanno la malattia.

Negli Stati Uniti l’anemia falciforme è più diffusa tra gli afroamericani. Circa un afroamericano su 12 e circa uno su 100 ispanici sono portatori del tratto falciforme, il che significa che sono portatori della malattia.

L’anemia falciforme è causata da una mutazione nel gene beta dell’emoglobina presente sul cromosoma 11. L’emoglobina trasporta l’ossigeno dai polmoni ad altre parti del corpo. I globuli rossi con emoglobina normale (emoglobina-A) sono lisci e rotondi e scorrono attraverso i vasi sanguigni.

Nelle persone con anemia falciforme, le molecole di emoglobina anormale – l’emoglobina S – si attaccano l’una all’altra e formano strutture lunghe simili a bastoncini. Queste strutture fanno sì che i globuli rossi si irrigidiscano, assumendo una forma a falce. La loro forma fa sì che questi globuli rossi si accumulino, causando blocchi e danneggiando organi e tessuti vitali.

Le cellule falciformi vengono distrutte rapidamente nei corpi delle persone con la malattia, causando anemia. Questa anemia è ciò che dà alla malattia il suo nome comunemente noto: anemia falciforme.

Le cellule falciformi bloccano anche il flusso di sangue attraverso i vasi, con conseguente danno al tessuto polmonare che causa sindrome toracica acuta, episodi di dolore, ictus e priapismo (erezione dolorosa e prolungata). Inoltre provoca danni alla milza, ai reni e al fegato. Il danno alla milza rende i pazienti, soprattutto i bambini piccoli, facilmente sopraffatti dalle infezioni batteriche.

Un bambino nato con anemia falciforme eredita un gene per il disturbo da entrambi i genitori. Quando entrambi i genitori hanno il difetto genetico, c’è una probabilità del 25% che ogni bambino nasca con anemia falciforme.

Se un bambino eredita solo una copia del gene difettoso (da uno dei genitori), c’è una probabilità del 50% che il bambino porti il ​​tratto falciforme. Le persone che portano solo il tratto falciforme in genere non contraggono la malattia, ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

Nuovi trattamenti prolungano la vita.

Fino a poco tempo, le persone con anemia falciforme non dovevano sopravvivere all’infanzia. Ma oggi, a causa del trattamento farmacologico preventivo, del miglioramento delle cure mediche e della ricerca aggressiva, la metà dei pazienti con anemia falciforme vive oltre i 50 anni.

I trattamenti per l’anemia falciforme comprendono antibiotici, gestione del dolore e trasfusioni di sangue. Un nuovo trattamento farmacologico, l’idrossiurea, che è un farmaco antitumorale, sembra stimolare la produzione di emoglobina fetale, un tipo di emoglobina che di solito si trova solo nei neonati. L’emoglobina fetale aiuta a prevenire la “falcemia” dei globuli rossi. I pazienti trattati con idrossiurea hanno anche meno attacchi di sindrome toracica acuta e necessitano di meno trasfusioni di sangue.

Trapianto di midollo osseo: l’unica cura.

Attualmente l’unica cura per l’anemia falciforme è il trapianto di midollo osseo. In questa procedura un paziente malato viene trapiantato con midollo osseo da donatori fratelli sani e geneticamente compatibili. Tuttavia, solo il 18% circa dei bambini con anemia falciforme ha un donatore di pari livello e sano. Il trapianto di midollo osseo è una procedura rischiosa con molte complicazioni.

La terapia genica offre la promessa di una cura.

I ricercatori stanno sperimentando tentativi di curare l’anemia falciforme correggendo il gene difettoso e inserendolo nel midollo osseo di quelli con anemia falciforme per stimolare la produzione di emoglobina normale. I recenti esperimenti mostrano una promessa.

I ricercatori hanno utilizzato la bioingegneria per creare topi con un gene umano che produce l’emoglobina difettosa che causa l’anemia falciforme. Il midollo osseo contenente il gene dell’emoglobina difettoso è stato rimosso dai topi e geneticamente “corretto” mediante l’aggiunta del gene anti-falciforme umana beta-emoglobina.

Il midollo corretto è stato quindi trapiantato in altri topi con anemia falciforme. I topi geneticamente corretti hanno iniziato a produrre alti livelli di globuli rossi normali e hanno mostrato una drastica riduzione delle cellule falciformi.

Gli scienziati sperano che le tecniche possano essere applicate al trapianto di geni umani utilizzando il trapianto autologo, in cui alcune delle cellule del midollo osseo del paziente sarebbero rimosse e geneticamente corrette.

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