Sindrome di West cos’è, sintomi, cause, diagnosi, trattamento e aspettativa di vita.
La sindrome di West è una rara forma di epilessia, con un’incidenza di circa 2-4 casi su 10.000 nati vivi. Colpisce entrambi i sessi ed è più frequente nei bambini nati pretermine o con basso peso alla nascita.
Sintomatologia.
Oltre ai sintomi principali già elencati, la sindrome di West può associarsi ad altri disturbi, come:
- Disturbi del sonno: insonnia, apnee notturne;
- Problemi di alimentazione: difficoltà a succhiare o deglutire;
- Difficoltà di comunicazione: ritardo nello sviluppo del linguaggio;
- Problemi di comportamento: iperattività, aggressività.
Eziologia.
Le cause di danno cerebrale che possono portare alla sindrome di West sono numerose e spesso rimangono sconosciute. Alcune cause identificabili includono:
- Malformazioni congenite: difetti del tubo neurale, labio leporino, palatoschisi;
- Infezioni prenatali: toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus;
- Sindrome da asfissia neonatale: mancanza di ossigeno al cervello durante il parto;
- Trauma cranico: lesioni alla testa del bambino.
Diagnosi differenziale.
La sindrome di West può essere confusa con altre condizioni che causano spasmi o regressione dello sviluppo, come:
- Encefalopatia epilettica: una condizione caratterizzata da epilessia grave e danni cerebrali;
- Sindrome di Rett: una rara sindrome neurologica che colpisce solo le bambine;
- Disturbi metabolici: come l’aciduria organica.
Prognosi.
La prognosi della sindrome di West è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità dei sintomi, la causa sottostante e l’età di insorgenza. In generale, i bambini che ricevono una diagnosi e un trattamento precoci hanno migliori possibilità di sviluppo. Circa il 20-30% dei bambini sviluppa un’epilessia resistente al trattamento.
Terapia.
Oltre ai farmaci e alle terapie farmacologiche, la gestione della sindrome di West può includere:
- Terapia fisica e occupazionale: per aiutare il bambino a raggiungere i traguardi di sviluppo;
- Logopedia: per aiutare il bambino a sviluppare le capacità di comunicazione;
- Terapia psicologica: per supportare il bambino e la sua famiglia.
Ricerca.
La ricerca è in corso per migliorare la diagnosi, il trattamento e la prognosi. Sono in fase di sviluppo nuovi farmaci e terapie per controllare gli spasmi e migliorare lo sviluppo neurologico.
