Sindrome di Rett: cos’è? Quali sono i segni ed i sintomi? Come si arriva alla diagnosi e qual’è il giusto trattamento? Come si cura?
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica che statisticamente colpisce principalmente le ragazze.
È caratterizzata da un normale sviluppo nei primi mesi di vita, seguito da una regressione delle abilità acquisite, tra cui la perdita del linguaggio, delle capacità motorie e delle interazioni sociali.
Segni e sintomi.
I sintomi della sindrome di Rett possono variare da persona a persona, ma i più comuni includono:
- Regressione delle abilità acquisite: La perdita del linguaggio, delle capacità motorie e delle interazioni sociali è il sintomo più caratteristico;
- Movimento ripetitivo delle mani: Le persone con sindrome di Rett spesso presentano movimenti ripetitivi delle mani, come lo strizzamento o il lavaggio;
- Problemi respiratori: Possono verificarsi problemi respiratori, come apnea notturna o tosse;
- Problemi di alimentazione: Le persone con sindrome di Rett possono avere problemi di alimentazione, come difficoltà a masticare o deglutire;
- Problemi comportamentali: Possono manifestarsi problemi comportamentali, come aggressività, irritabilità o autolesionismo.
Diagnosi e Trattamento.
La diagnosi della sindrome di Rett si basa sull’osservazione dei sintomi e su test genetici. E’ causata da una mutazione del gene MECP2, che si trova sul cromosoma X. Il gene MECP2 è coinvolto nello sviluppo e nella funzione del cervello.
Non esiste una cura specifica, ma ci sono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. I trattamenti possono includere:
- Terapie fisiche: La terapia fisica può aiutare a migliorare la mobilità e la coordinazione;
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare a sviluppare le abilità motorie fini e le abilità di vita quotidiana;
- Terapia del linguaggio: La terapia del linguaggio può aiutare a sviluppare le abilità linguistiche;
- Terapia comportamentale: La terapia comportamentale può aiutare a gestire i problemi comportamentali.
La sindrome di Rett è una condizione cronica che può causare una notevole disabilità nelle persone che la svilupano. Tuttavia, con il trattamento, queste persone possono vivere una vita piena e significativa.
