Sindrome di Marfan: cos’è, segni e sintomi, diagnosi, trattamento e speranza di vita di questa malattia del tessuto connettivo.
La sindrome di Marfan è una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è responsabile della struttura e della forza dei tessuti e degli organi del corpo.
La sindrome di Marfan può causare una varietà di problemi di salute, tra cui:
- Alterazioni oculari: le persone con sindrome di Marfan possono avere un allungamento del bulbo oculare, che può portare a miopia, astigmatismo e distacco della retina.
- Alterazioni scheletriche: le persone con questa sindrome hanno spesso arti lunghi e sottili, dita lunghe e piedi piatti. Possono anche avere una colonna vertebrale curva (scoliosi) e una gabbia toracica deformata.
- Problemi cardiaci: Può causare un indebolimento dell’aorta, la principale arteria che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo. Questo può portare a un aneurisma aortico, che è una protrusione dell’aorta. Se l’aneurisma si rompe, può essere fatale.
Cause.
E’ causata da una mutazione genetica nel gene FBN1, che codifica per la proteina fibrillina-1. La fibrillina-1 è una proteina importante che aiuta a mantenere la forza del tessuto connettivo. E’ quindi una malattia ereditaria, ma non tutti i portatori della mutazione genetica sviluppano la malattia. La probabilità di trasmetterela ai figli è del 50%.
Trattamento.
Non esiste una cura definitiva ma il trattamento può aiutare a prevenire o gestire i problemi di salute associati alla malattia. Il trattamento può includere:
- Monitoraggio regolare del cuore: le persone con sindrome di Marfan devono essere sottoposte a regolari controlli cardiaci per rilevare l’aneurisma aortico.
- Terapia farmacologica: i farmaci possono essere utilizzati per aiutare a ridurre il rischio di aneurisma aortico.
- Interventi chirurgici: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per riparare o sostituire l’aorta.
La sindrome di Marfan è una condizione complessa che può avere un impatto significativo sulla vita di una persona. Tuttavia, con un trattamento adeguato, le persone con sindrome di Marfan possono vivere una vita lunga e sana.
