Assistenza infermieristica nella Sindrome di Dravet: tesi di laurea.

Assistenza infermieristica nella Sindrome di Dravet: tesi di laurea.
Assistenza infermieristica nella Sindrome di Dravet: tesi di laurea.

Presentata all’Università degli Studi di Bologna.

Alessandra Barbieri è una giovane Infermiera di 25 anni e per motivi personali da sempre si occupa dell’assistenza a pazienti con patologie rare. La sua storia professionale nasce nel 2016. Dopo la Laurea in Infermieristica riesce fin da subito ad esercitare ed attualmente lavora in una delle cliniche private più importanti della Romagna.

L’abbiamo incontrata a Lugo, in Emilia Romagna, al termine di uno dei Corsi di preparazione al Concorso Infermieri dell’AUSL Romagna. Ci è subito piaciuta come Infermiera e ci siamo innamorati della sua tesi di Laurea sul tema “Assistenza infermieristica nella Sindrome di Dravet – Revisione di letteratura”. Il lavoro è stato relato da Luca Venturini e co-relata da Orkida Xhyheri e Anna Maria Zauli

Alessandra si è laureata presso l’Università degli Studi di Bologna ed ha studiato presso il Polo didattico romagnolo.

La sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet – DS (Dravet Syndrome) viene definita come una grave epilessia mioclonica dell’infanzia SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy) nella quale la diagnosi medica può essere geneticamente confermata solo nell’85% dei pazienti.

Un bambino affetto da Sindrome di Dravet è un bambino fragile che ha bisogno di mille attenzioni.
Un bambino affetto da Sindrome di Dravet è un bambino fragile che ha bisogno di mille attenzioni.

 

Tale sindrome è la più severa epilessia associata a crisi epilettiche febbrili a livello fenotipico. Essa costituisce un’entità distinta nell’insorgenza il cui inizio si verifica nella prima infanzia. Queste prime convulsioni sono tipicamente indotte dalla febbre, ma differiscono dalle normali convulsioni febbrili in quanto sono più prolungate, più frequenti, sono focali e si manifestano a grappolo. Le crisi successivamente iniziano a verificarsi con febbri più basse e poi senza febbre.

Durante il 2 ° anno di vita, mioclono, assenze atipiche e crisi epilettiche parziali si verificano frequentemente e di solito ne segue un ritardo nello sviluppo. Questa sindrome è causata da una mutazione genetica, anche se raramente è ereditata in maniera autosomica dominante.

Tuttavia, nella sindrome di Dravet le mutazioni portano a una perdita di funzione e quindi ad una forma fenotipica. Ci sono diverse varianti della sindrome di Dravet che si possono manifestare in modi diversi, da una forma piuttosto grave a varianti più moderate. Dal 70 all’80% dei bambini con sindrome di Dravet comportano la mutazione del gene SCN1A (sodium channel alfa-1 subunit) (Le Gal F 2014). Da quanto sopra descritto si evince che la patologia è estremamente rara, ma il peso che incombe sulla famiglia di questi bambini è enorme e in questa tesi tento di spiegare l’importanza dell’educazione da parte dell’infermiere verso i genitori e altri membri della famiglia.

Obiettivo della tesi

L’obiettivo di questo studio è quello di evidenziare la problematica relativa alla sindrome di Dravet, patologia estremamente rara e per questo poco conosciuta. In particolare questa tesi si concentra sul ruolo della famiglia e dell’infermiere.

Per arrivare all’obiettivo prestabilito è stata effettuata una revisione della letteratura consultando i database PubMed, Cinahl, Cochrane, Medline e Proquest: tuttavia sono stati selezionati articoli contenuti nelle banche dati PubMed e Cinahl in quanto le altre banche dati non fornivano studi attinenti. I filtri utilizzati per la selezione degli articoli sono stati: la pubblicazione negli ultimi 10 anni, la lingua inglese e la disponibilità dell’intero articolo in full text. Il tipo di studi selezionati consistevano nella prevalente scelta di Review di tipo narrativo.

Risultati finali

L’infermiere specializzato ha un ruolo cardine importantissimo nel sostenere la famiglia e i genitori del piccolo paziente colpito da sindrome di Dravet.

Un grande in bocca al lupo ad Alessandra per il suo futuro lavorativo!

Nella parte alta di questo articolo potete scaricare l’intera tesi.

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