Sindrome di Down: tutti gli screening prenatali per la trisomia 21.

Sindrome di Down: tutti gli screening prenatali per la trisomia 21. Tutti gli esami a cui una futura mamma potrà o dovrà sottoporsi!

La sindrome di Down o trisomia 21 è una patologia genetica che può essere intercettata sin dai primi mesi della fecondazione.

Una delle innumerevoli domande che una futura mamma si può porre, sarà sicuramente relativa allo stato di salute del nascituro e di conseguenza si interrogherà a quali esami si dovrà sottoporre per poter prevedere eventuali anomalie o patologie del bambino.

Il progresso medico-scientifico permette alle mamme di oggi di avere a disposizione più possibilità di test di screening.

Il primo tra i test o meglio esami diagnostici a cui sottoporsi, previsto dal libretto della gravidanza, è la prima ecografia. Essa deve essere eseguita nel primo trimestre ed è specifica per lo studio della translucenza nucale che assieme al bi-test, un semplice esame ematico, permette di stimare il rischio di anomalie genetiche nel feto.

Le coppie di cromosomi indagate sono in particolare i numeri 13, 18 e 21.

In base al rischio calcolato, nel  caso in cui esso sia medio oppure elevato, alla futura madre gli verrà consigliato di eseguire un secondo esame di calcolo del rischio più specifico, che viene chiamato NIPT. Attraverso questo esame si viene anche a conoscenza del sesso genetico del nascituro in quanto il controllo si estende anche sui cromosomi sessuali.

Esso è un esame di nuova generazione, e si esegue anche esso attraverso un semplice esame ematico, preceduto da una consulenza con il medico specialista (genetista). Esso va a misurare il DNA fetale libero nel sangue materno. Nel caso in cui i risulti evidenziano un medio-elevato rischio, la futura madre si potrà o dovrà sottoporre a test più invasivi quali villocentesi e/o amniocentesi.  Queste procedure però sono di tipo invasivo, pertanto si consiglia di parlarne con il proprio ginecologo di fiducia per informarvi sia sui vantaggi dell’esecuzione che sui rischi correlati.