amniocentesi
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Amniocentesi: cos’è e come si svolge? E’ dolorosa? Qual’è il rischio di abortire? Risultati e risposte di uno degli esami della gravidanza.

L’Amniocentesi è un esame che si esegue in gravidanza che si basa sulla valutazione del liquido amniotico.

Come funziona?

L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell’utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto.

Ciò consente di accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie congenite (come la sindrome di Down, la sindrome di Patau o la sindrome di Edwards) o di malattie genetiche (come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, la talassemia, la fenilchetonuria).

Più raramente, l’amniocentesi può essere utilizzata per eseguire analisi biochimiche finalizzate a scoprire errori del metabolismo e malattie infettive del feto

Nel terzo trimestre, fra la 32a e la 39a settimana di gravidanza, l’amniocentesi può essere utilizzata per valutare la maturazione dei polmoni del feto nelle donne in cui si consideri di anticipare il parto prima del termine della gravidanza (fonte: issalute.it)

Quando si effettua?

Si effettua al quarto mese di gravidanza (tra la 15a e la 18a settimana) introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero e, per questo motivo, è un esame definito invasivo.

Per chi è consigliata?

L’amniocentesi è consigliata:

  • alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test);
  • a donne che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida;
  • alle donne con una età superiore ai 35 anni che non si siano sottoposte ai test di screening del primo trimestre;
  • in caso di familiari (storia familiare) con specifiche malattie genetiche;
  • in caso di risultati dell’ecografia che facciano sospettare la presenza di malattie genetiche.

Rischio di aborto.

L’amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, inferiore all’1%, rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé.

L’esperienza del medico che effettua l’esame può contribuire a ridurre questo rischio, mentre l’esecuzione dell’amniocentesi prima della 15a settimana lo aumenta.

Risultati.

I risultati consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) numerose malattie genetiche, anche se non possono identificarle tutte.

Se si richiede un esame più dettagliato dei cromosomi, che oggi consente di accertare la presenza di un gran numero di malattie causate da alterazioni geniche submicroscopiche, possono essere necessarie anche due o tre settimane per ottenere la risposta dell’esame.

A prescindere dalle indicazioni mediche, la donna e il partner sono liberi di decidere se effettuare o non effettuare il test, dopo averne parlato con il medico.

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