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Alla scoperta della Sindrome di DiGeorge (conosciuta anche come delezione 22q11). Cause, sintomi e trattamento di una patologia rara.

La Sindrome di DiGeorge è una condizione presente dalla nascita che può causare una serie di problemi per tutta la vita, inclusi difetti cardiaci e difficoltà di apprendimento.

La gravità della condizione varia. Alcuni bambini possono essere gravemente malati e molto occasionalmente possono morire per questo, ma molti altri possono crescere senza rendersi conto di averlo.

La sindrome di DiGeorge è causata da un problema con i geni di una persona, chiamato delezione 22q11. Di solito non viene trasmesso a un bambino dai genitori, ma in alcuni casi lo è.

Viene spesso diagnosticato subito dopo la nascita con un esame del sangue per verificare il difetto genetico.

Sintomi.

La sindrome di DiGeorge può causare una serie di problemi, ma la maggior parte delle persone non li avrà tutti.

Alcuni dei problemi più comuni sono:

  • problemi di apprendimento e comportamento – inclusi ritardi nell’imparare a camminare o parlare, difficoltà di apprendimento e problemi come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o l’autismo;
  • problemi di linguaggio e udito – inclusa perdita temporanea dell’udito dovuta a frequenti infezioni alle orecchie, ritardo nell’iniziare a parlare e avere una voce “nasale”;
  • problemi alla bocca e all’alimentazione, inclusa una fessura nella parte superiore della bocca o del labbro (labbro leporino o palato), difficoltà ad alimentarsi e talvolta a riportare il cibo attraverso il naso;
  • problemi cardiaci – alcuni bambini e adulti hanno difetti cardiaci dalla nascita (cardiopatia congenita);
  • problemi ormonali: una ghiandola paratiroidea ipoattiva (ipoparatiroidismo) è comune e può portare a problemi come tremori (tremori) e convulsioni (attacchi).

Altri possibili problemi includono:

  • un rischio più elevato di contrarre infezioni – come infezioni dell’orecchio, mughetto orale e infezioni al torace – perché il sistema immunitario (la difesa naturale dell’organismo contro le malattie) è più debole del normale;
  • problemi alle ossa, ai muscoli e alle articolazioni, inclusi dolori alle gambe che continuano a ripresentarsi, colonna vertebrale insolitamente curva (scoliosi) e artrite reumatoide
    bassa statura: i bambini e gli adulti possono essere più bassi della media;
  • problemi di salute mentale: gli adulti hanno maggiori probabilità di avere problemi come schizofrenia e disturbi d’ansia.

Cause.

La sindrome di DiGeorge è causata da un problema chiamato delezione 22q11. È qui che manca un piccolo pezzo di materiale genetico dal DNA di una persona.

In circa 9 casi su 10 (90%), mancava il frammento di DNA dall’uovo o dallo sperma che ha portato alla gravidanza. Questo può accadere per caso quando vengono prodotti lo sperma e gli ovuli. Non è il risultato di qualcosa che hai fatto prima o durante la gravidanza.

In questi casi, di solito non c’è una storia familiare di sindrome di DiGeorge e il rischio che accada di nuovo ad altri bambini è molto basso.

In circa 1 caso su 10 (10%), la delezione 22q11 viene trasmessa a un bambino da un genitore che ha la sindrome di DiGeorge, anche se potrebbero non rendersi conto di averla se è lieve.

Quali sono le possibilità che il mio prossimo figlio abbia la sindrome di DiGeorge?

Se nessuno dei genitori ha la sindrome di DiGeorge, si ritiene che il rischio di avere un altro figlio con essa sia inferiore a 1 su 100 (1%).

Se 1 genitore ha la condizione, ha una possibilità su 2 (50%) di trasmetterla al proprio figlio. Questo vale per ogni gravidanza.

Parla con un medico di famiglia se stai pianificando una gravidanza e hai una storia familiare di sindrome di DiGeorge, o se hai un figlio con essa.

Potrebbero indirizzarti per un test genetico e parlare del tuo livello di rischio e discutere le tue opzioni.

Questi possono includere:

  • sottoporsi a un esame del sangue per verificare se tu o il tuo partner portate il problema genetico che causa la sindrome di DiGeorge;
  • sottoporsi a test durante la gravidanza (prelievo dei villi coriali o amniocentesi) per verificare se il tuo bambino ha il problema genetico che causa la condizione, anche se questo non può mostrare quanto gravemente sarà colpito tuo figlio;
  • diagnosi genetica preimpianto: un tipo di fecondazione in vitro in cui le uova vengono fecondate in laboratorio e gli embrioni vengono testati per problemi genetici prima di essere impiantati nell’utero (questo non è sempre disponibile sul NHS).

Trattamento e supporto.

Al momento non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge. I bambini e gli adulti con la condizione saranno attentamente monitorati per verificare la presenza di problemi e questi possono essere trattati nel momento in cui si verificano, se necessario.

Ad esempio, qualcuno con la sindrome di DiGeorge potrebbe avere:

  • regolari esami dell’udito, esami del sangue, scansioni cardiache e misurazioni della loro altezza e del loro peso
    una valutazione del loro sviluppo e capacità di apprendimento prima di iniziare la scuola: se tuo figlio ha difficoltà di apprendimento, potrebbe aver bisogno di un sostegno extra in una scuola ordinaria o potrebbe trarre vantaggio dalla frequenza di una scuola speciale (leggi di più sull’istruzione per bambini con difficoltà di apprendimento);
  • logopedia per aiutare con problemi di linguaggio e cambiamenti nella dieta (o talvolta un tubo di alimentazione temporaneo) per aiutare con problemi di alimentazione
    fisioterapia per problemi di forza e movimento;
  • trattamento da un podologo per problemi ai piedi e alle gambe e dispositivi come inserti di scarpe (ortesi) per il dolore alle gambe;
  • intervento chirurgico per problemi più gravi, ad esempio un intervento chirurgico per riparare difetti cardiaci o un’operazione per riparare una palatoschisi.

Potresti trovare utile parlare con un assistente sociale, uno psicologo o un consulente, che puoi contattare direttamente o tramite un medico.

In sintesi.

Tutti quelli con la sindrome di DiGeorge sono colpiti in modo diverso ed è difficile prevedere quanto sarà grave la condizione. La maggior parte dei bambini sopravvive fino all’età adulta.

Quando qualcuno con la sindrome di DiGeorge invecchia, alcuni sintomi, come problemi cardiaci e di linguaggio, tendono a diventare meno problematici. Tuttavia, i problemi comportamentali, di apprendimento e di salute mentale possono continuare a influenzare la loro vita quotidiana.

Molte persone con la sindrome di DiGeorge che raggiungono l’età adulta avranno una durata di vita relativamente normale, ma i problemi di salute in corso a volte possono significare che la loro aspettativa di vita è leggermente inferiore al solito. È importante partecipare a controlli regolari in modo che eventuali problemi possano essere individuati e trattati tempestivamente.

Gli adulti con la sindrome di DiGeorge sono spesso in grado di vivere in modo indipendente.

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