Sindrome di Berdon: cos’è, sintomi, cause, diagnosi, trattamento e cura della MMIHS.
La sindrome di Berdon, detta anche sindrome di megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS), è una rara malattia congenita caratterizzata da:
- Megacisti: Una vescica anormalmente grande che non è ostruita.
- Microcolon: Un colon anormalmente piccolo.
- Ipoperistalsi intestinale: Diminuzione o assenza di peristalsi, le contrazioni muscolari che muovono il cibo attraverso l’intestino.
Queste anomalie possono portare a una varietà di sintomi, tra cui:
- Addome disteso: Questo è il sintomo più comune ed è solitamente presente alla nascita.
- Ritenzione urinaria: L’incapacità di svuotare completamente la vescica.
- Stitichezza: Difficoltà a evacuare le feci.
- Problemi respiratori: La vescica ingrossata può comprimere i polmoni, rendendo difficile la respirazione.
- Difficoltà di alimentazione: Il bambino potrebbe non essere in grado di allattare al seno o biberon in modo efficace.
La causa esatta della sindrome di Berdon è sconosciuta, ma si pensa che sia causata da una mutazione in uno o più geni. La condizione è molto rara, colpisce meno di 300 persone nel mondo.
Non esiste una cura per la sindrome di Berdon, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il trattamento può includere:
- Farmaci: Per aiutare a gestire la ritenzione urinaria e la stitichezza.
- Intervento chirurgico: Per rimuovere parte della vescica o del colon ingrossati.
- Supporto nutrizionale: Per assicurarsi che il bambino riceva abbastanza nutrienti.
La prognosi per le persone con sindrome di Berdon varia a seconda della gravità dei sintomi. Alcune persone con sintomi lievi possono vivere una vita relativamente normale, mentre altre potrebbero richiedere cure mediche per tutta la vita.
