Arrivano nuove terapie per la rara malattia neuromuscolare, ma sfide persistono. La SMA va ancora conosciuta e curata.
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita di motoneuroni, ha visto recenti sviluppi significativi sia nella diagnosi che nelle opzioni terapeutiche. Con un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi, la SMA colpisce il sistema nervoso centrale, causando debolezza e atrofia muscolare progressiva, particolarmente agli arti inferiori e ai muscoli respiratori.
Variabilità della SMA e Diagnosi.
La patologia è causata, nel 95% dei casi, da specifiche mutazioni nel gene SMN1, responsabile della produzione della proteina vitale SMN (Survival Motor Neuron). La variabilità della SMA è legata al numero di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN. La diagnosi di SMA si basa sull’esame clinico, con conferma attraverso test genetici, e può coinvolgere anche l’elettromiografia e la biopsia muscolare.
Classificazione della SMA.
La SMA è classificata in quattro varianti in base all’età d’esordio e alla gravità dei sintomi. La SMA di tipo 1 è la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi e un’aspettativa di vita limitata. Le forme di tipo 2 e 3 presentano una variabilità di gravità, mentre la SMA di tipo 4, la forma meno grave, esordisce in età adulta.
Terapie Approvate e Innovazioni.
Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA si basava su approcci sintomatici mirati a migliorare la qualità di vita. Tuttavia, sono state recentemente approvate terapie specifiche, tra cui l’oligonucleotide antisenso nusinersen, il farmaco orale risdiplam e la terapia genica onasemnogene abeparvovec. Queste terapie agiscono sul gene SMN2, facilitando la produzione della proteina SMN funzionale o fornendo una versione sana del gene SMN1.
Sfide che Persistono.
Nonostante gli avanzamenti nelle terapie, sfide rimangono, come evidenziato dalla storia di Lorenzo, uno studente affetto da SMA che è costretto a rimanere a casa a causa della mancanza di un infermiere specializzato. Questi casi sottolineano la necessità di un impegno continuo per garantire un accesso equo e tempestivo alle nuove terapie e un miglioramento complessivo nella gestione della SMA.
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