Trisomia 18: cos’è, quali sono i segni e sintomi e quale trattamento? Una malattia rara spiegata in parole semplici.
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una condizione genetica in cui un individuo ha tre copie del cromosoma 18 invece delle due normali.
Questo può accadere durante la divisione cellulare, che può avvenire durante la formazione degli spermatozoi o delle uova, o durante la prima divisione cellulare dello zigote.
La trisomia 18 è una malattia rara che si verifica in circa 1 bambino su 8.000. I bambini con trisomia 18 hanno un’aspettativa di vita media di 12 anni, ma alcuni possono vivere fino a 20 anni o più.
Sintomi.
I bambini con trisomia 18 possono presentare una serie di sintomi, tra cui:
- Ritardo mentale grave
- Anomalie fisiche, come un collo corto, un piede torto, una microcefalia e un lieve ritardo della crescita
- Problemi di salute cronici, come malformazioni cardiache, malformazioni del sistema nervoso centrale e malformazioni renali
Diagnosi.
La trisomia 18 può essere diagnosticata prima della nascita, durante la gravidanza, o dopo la nascita.
I test di screening prenatali, come l’esame nipt, l’amniocentesi e la villocentesi, possono essere utilizzati per rilevare la trisomia.
I test diagnostici prenatali, come l’analisi dei cromosomi, possono confermare la diagnosi di trisomia.
Trattamento.
Il trattamento della trisomia 18 è di supporto e mira a migliorare la qualità di vita delle persone con trisomia.
Il trattamento può includere:
- Terapia fisica e occupazionale;
- Interventi educativi;
- Cure mediche per i problemi di salute cronici.
Prognosi.
La prognosi per i bambini con trisomia 18 è variabile. Alcuni bambini possono morire in giovane età a causa di complicazioni mediche, mentre altri possono vivere una vita lunga e piena.
