Atrofia Muscolare Spinale: cos’è, sintomi, ricerca e screening neonatale. Tutto su questo gruppo di malattie genetiche.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie rare genetiche che colpiscono i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli volontari. I motoneuroni danneggiati o distrutti non possono più inviare segnali ai muscoli, causando debolezza e atrofia muscolare.
Esistono quattro tipi principali di SMA, classificati in base all’età di insorgenza e alla progressione della malattia:
- SMA di tipo 1 (SMA1): è la forma più grave e inizia nei primi mesi di vita. I bambini con SMA1 di solito non sono in grado di camminare e muoiono entro i 2 anni di età;
- SMA di tipo 2 (SMA2): inizia nei primi 2 anni di vita. I bambini con SMA2 possono imparare a camminare, ma di solito perdono questa capacità entro l’adolescenza;
- SMA di tipo 3 (SMA3): inizia in età infantile o adulta. I bambini con SMA3 possono camminare in modo indipendente per tutta la vita, ma possono sviluppare difficoltà motorie con l’avanzare dell’età;
- SMA di tipo 4 (SMA4): inizia in età adulta. I sintomi di SMA4 sono generalmente lievi e possono includere debolezza muscolare negli arti inferiori e nei muscoli respiratori.
La SMA è causata da mutazioni in uno dei due geni che codificano per la proteina SMN1. La proteina SMN1 è necessaria per la produzione della proteina SMN, che è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni.
Non esiste una cura per la SMA, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi trattamenti includono:
- Terapia fisica e riabilitativa per aiutare i pazienti a mantenere la forza e la mobilità.
- Dispositivi di assistenza, come sedie a rotelle e respiratori artificiali, per aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane.
- Farmaci, come il nusinersen (Spinraza), che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia nei pazienti con SMA1 e SMA2.
La ricerca sulla SMA è in continua evoluzione e ci sono diversi nuovi trattamenti in fase di sviluppo.
