Sindrome di Turner: cause, sintomi e complicanze.

La Sindrome di Turner è una patologia genetica dei cromosomi sessuali spesso sottovalutata. Gestisce soprattutto le donne.

La sindrome di Turner, una condizione che colpisce solo le donne, si verifica quando uno dei cromosomi X (cromosomi sessuali) è mancante o parzialmente mancante. La sindrome di Turner può causare una varietà di problemi medici e di sviluppo, tra cui altezza ridotta, insufficienza delle ovaie a svilupparsi e difetti cardiaci.

La sindrome di Turner può essere diagnosticata prima della nascita (prenatale), durante l’infanzia o nella prima infanzia. Occasionalmente, nelle donne con segni e sintomi lievi della sindrome di Turner, la diagnosi viene ritardata fino all’età dell’adolescenza o del giovane adulto.

Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner necessitano di cure mediche continue da parte di una varietà di specialisti. Controlli regolari e cure adeguate possono aiutare la maggior parte delle ragazze e delle donne a condurre una vita sana e indipendente.

Segni e sintomi.

Segni e sintomi della sindrome di Turner possono variare tra le ragazze e le donne con il disturbo. Per alcune ragazze, la presenza della sindrome di Turner potrebbe non essere immediatamente evidente, ma in altre ragazze, un certo numero di caratteristiche fisiche e una scarsa crescita sono evidenti precocemente. Segni e sintomi possono essere sottili, svilupparsi lentamente nel tempo o significativi, come difetti cardiaci.

Prima della nascita.

La sindrome di Turner può essere sospettata prenatalmente sulla base dello screening prenatale del DNA privo di cellule – un metodo per lo screening di alcune anomalie cromosomiche in un bambino in via di sviluppo utilizzando un campione di sangue dalla madre – o l’ecografia prenatale.

L’ecografia prenatale di un bambino con sindrome di Turner può mostrare:

• Ampia raccolta di liquidi sulla parte posteriore del collo o altre raccolte di liquidi anomale (edema);
• Anomalie cardiache;
• Reni anormali;
• Alla nascita o durante l’infanzia.

I segni della sindrome di Turner alla nascita o durante l’infanzia possono includere:

• Collo largo o simile a una ragnatela;
• Orecchie attaccate basse;
• Torace ampio con capezzoli molto distanziati;
• Tetto alto e stretto (palato);
• Braccia che si rivolgono verso l’esterno all’altezza dei gomiti;
• Unghie e unghie dei piedi strette e rivolte verso l’alto;
• Gonfiore delle mani e dei piedi, soprattutto alla nascita;
• Altezza alla nascita leggermente inferiore alla media;
• Crescita rallentata;
• Difetti cardiaci;
• Attaccatura bassa nella parte posteriore della testa;
• Mascella inferiore sfuggente o piccola;
• Dita delle mani e dei piedi corte.

Nell’infanzia, nell’adolescenza e nell’età adulta.

I segni più comuni in quasi tutte le ragazze, adolescenti e giovani donne con sindrome di Turner sono la bassa statura e l’insufficienza ovarica dovuta a insufficienza ovarica che può essersi verificata alla nascita o gradualmente durante l’infanzia, l’adolescenza o la giovane età adulta.

Segni e sintomi di questi includono:

• Crescita rallentata;
• Nessuno scatto di crescita nei tempi previsti durante l’infanzia;
• Altezza da adulto significativamente inferiore a quella che ci si potrebbe aspettare da un membro femminile della famiglia;
• Mancato inizio dei cambiamenti sessuali previsti durante la pubertà;
• Sviluppo sessuale che “si blocca” durante l’adolescenza;
• Fine anticipata dei cicli mestruali non dovuta alla gravidanzaPer la maggior parte delle donne con sindrome di Turner, incapacità di concepire un bambino senza trattamento per la fertilità.

Cause.

La maggior parte delle persone nasce con due cromosomi sessuali. I ragazzi ereditano il cromosoma X dalle loro madri e il cromosoma Y dai loro padri. Le ragazze ereditano un cromosoma X da ogni genitore. Nelle ragazze che hanno la sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è mancante, parzialmente mancante o alterata.

Le alterazioni genetiche della sindrome di Turner possono essere una delle seguenti:

• Monosomia. La completa assenza di un cromosoma X si verifica generalmente a causa di un errore nello sperma del padre o nell’uovo della madre. Ciò si traduce in ogni cellula del corpo con un solo cromosoma X.
• Mosaicismo. In alcuni casi, si verifica un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Ciò si traduce in alcune cellule del corpo che hanno due copie complete del cromosoma X. Altre cellule hanno solo una copia del cromosoma X.
• Anomalie del cromosoma X. Possono verificarsi parti anormali o mancanti di uno dei cromosomi X. Le celle hanno una copia completa e una modificata. Questo errore può verificarsi nello sperma o nell’uovo con tutte le celle che hanno una copia completa e una alterata. Oppure l’errore può verificarsi nella divisione cellulare nello sviluppo fetale precoce in modo che solo alcune cellule contengano le parti anormali o mancanti di uno dei cromosomi X (mosaicismo).
• Materiale del cromosoma Y. In una piccola percentuale di casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una copia del cromosoma X e altre cellule hanno una copia del cromosoma X e del materiale del cromosoma Y. Questi individui si sviluppano biologicamente come femmine, ma la presenza di materiale del cromosoma Y aumenta il rischio di sviluppare un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.

Effetto degli errori cromosomici.

Il cromosoma X mancante o alterato della sindrome di Turner causa errori durante lo sviluppo fetale e altri problemi di sviluppo dopo la nascita, ad esempio bassa statura, insufficienza ovarica e difetti cardiaci. Le caratteristiche fisiche e le complicazioni di salute che derivano dall’errore cromosomico variano notevolmente.

Fattori di rischio.

La perdita o l’alterazione del cromosoma X avviene in modo casuale. A volte, è a causa di un problema con lo sperma o l’uovo, e altre volte, la perdita o l’alterazione del cromosoma X avviene nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

La storia familiare non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di un bambino con sindrome di Turner abbiano un altro figlio con il disturbo.

Complicanze.

La sindrome di Turner può influenzare il corretto sviluppo di diversi sistemi corporei, ma varia notevolmente tra gli individui con la sindrome.

Le complicazioni che possono verificarsi includono:

• Problemi di cuore. Molti bambini con sindrome di Turner nascono con difetti cardiaci o anche lievi anomalie nella struttura cardiaca che aumentano il rischio di gravi complicanze. I difetti cardiaci spesso includono problemi con l’aorta, il grande vaso sanguigno che si dirama dal cuore e fornisce sangue ricco di ossigeno al corpo.
• Alta pressione sanguigna. Le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di ipertensione, una condizione che aumenta il rischio di sviluppare malattie del cuore e dei vasi sanguigni.
• Perdita dell’udito. La perdita dell’udito è comune con la sindrome di Turner. In alcuni casi, ciò è dovuto alla graduale perdita della funzione nervosa. Un aumento del rischio di frequenti infezioni dell’orecchio medio può anche provocare la perdita dell’udito.
  Problemi di vista. Le ragazze con sindrome di Turner hanno un rischio maggiore di debole controllo muscolare dei movimenti oculari (strabismo), miopia e altri problemi di vista.
• Problemi ai reni. Le ragazze con la sindrome di Turner possono avere qualche malformazione dei reni. Sebbene queste anomalie generalmente non causino problemi medici, possono aumentare il rischio di ipertensione e infezioni del tratto urinario.
  Disturbi autoimmuni. Le ragazze e le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo) a causa del disturbo autoimmune della tiroidite di Hashimoto. Hanno anche un aumentato rischio di diabete. Alcune donne con sindrome di Turner hanno intolleranza al glutine (celiachia) o malattie infiammatorie intestinali.
• Problemi scheletrici. I problemi con la crescita e lo sviluppo delle ossa aumentano il rischio di curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi) e arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena (cifosi). Le donne con sindrome di Turner sono anche a maggior rischio di sviluppare ossa deboli e fragili (osteoporosi).
• Difficoltà di apprendimento. Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner di solito hanno un’intelligenza normale. Tuttavia, vi è un aumento del rischio di difficoltà di apprendimento, in particolare con l’apprendimento che coinvolge concetti spaziali, matematica, memoria e attenzione.
• Problemi di salute mentale. Le ragazze e le donne con sindrome di Turner possono avere difficoltà a funzionare bene in situazioni sociali e hanno un aumentato rischio di disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD).
• Infertilità. La maggior parte delle donne con sindrome di Turner è sterile. Tuttavia, un numero molto piccolo di donne può rimanere incinta spontaneamente e alcune possono rimanere incinte con un trattamento per la fertilità.
• Complicazioni della gravidanza. Poiché le donne con sindrome di Turner sono a maggior rischio di complicazioni durante la gravidanza, come l’ipertensione e la dissezione aortica, dovrebbero essere valutate da un cardiologo prima della gravidanza.