Malattia di Huntington: cos’è, sintomi, cause, diagnosi, trattamento e cura.
La malattia di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale con sintomi e segni importanti. È caratterizzata da un progressivo deterioramento dei movimenti, delle funzioni cognitive e comportamentali.
Cause.
La causa della malattia è una mutazione del gene HTT, che codifica per la proteina huntingtina. La proteina huntingtina è prodotta in eccesso nelle persone affette da malattia di Huntington, e questa eccesso di proteina provoca la morte dei neuroni dei gangli della base, una regione del cervello che controlla i movimenti e le emozioni.
Segni e sintomi.
I sintomi della malattia di Huntington iniziano di solito tra i 30 e i 50 anni, ma possono manifestarsi anche prima o dopo. I primi sintomi sono spesso movimenti involontari, come balzi, scosse o movimenti rotatori degli arti. I movimenti involontari diventano progressivamente più gravi e possono rendere difficile svolgere le attività quotidiane.
Nelle fasi successive della malattia, si verifica un declino cognitivo che può portare a demenza, perdita di memoria, difficoltà di concentrazione e problemi di linguaggio. Possono anche manifestarsi disturbi comportamentali, come ansia, depressione, irritabilità e sbalzi d’umore.
La malattia di Huntington è una malattia progressiva e fatale. La durata media della vita delle persone affette è di 16-20 anni dopo l’esordio dei sintomi.
Trattamento e cura.
Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi. I trattamenti più comuni sono i farmaci antipsicotici, gli antidepressivi e i farmaci anticonvulsivanti. Possono essere utili anche la terapia fisica, la terapia occupazionale e la terapia del linguaggio.
La malattia di Huntington è una malattia rara, con una prevalenza stimata di 1/10.000-1/20.000. La malattia è ereditaria, ma non è sempre possibile prevedere se un individuo affetto da malattia di Huntington trasmetterà la malattia ai suoi figli.
Attualmente, la ricerca sulla malattia di Huntington è concentrata sullo sviluppo di nuove terapie che possano rallentare o arrestare la progressione della malattia.
