L’Atassia di Friedreich è una malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso e altri organi del corpo.
La malattia prende il nome dal medico tedesco Nikolaus Friedreich, che la descrisse per la prima volta nel 1863. Si tratta di una forma di atassia spinocerebellare ereditaria autosomica recessiva, il che significa che la condizione si verifica quando entrambi i genitori trasmettono un gene difettoso al loro figlio.
Le caratteristiche principali dell’Atassia di Friedreich includono problemi di coordinazione e equilibrio (atassia), debolezza muscolare nelle gambe, perdita della sensibilità nelle estremità, disturbi del linguaggio e disturbi cardiaci. La malattia è causata da una mutazione nel gene FXN (frataxina) che porta a una carenza di una proteina chiamata frataxina. La frataxina è coinvolta nella regolazione del metabolismo del ferro nelle cellule.
L’Atassia di Friedreich può manifestarsi nell’infanzia o nell’adolescenza e progredisce nel tempo. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma esistono trattamenti e terapie che possono contribuire a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua nel campo della genetica e della medicina potrebbe portare a nuovi sviluppi nella comprensione e nel trattamento dell’Atassia di Friedreich.
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