L’ospedale pediatrico “Giannina Gaslini” di Genova scopre e cura alla nascita sindrome “bambola di pezza”.
Lo screening neonatale offerto dall’ospedale “Gaslini” di Genova ai neonati per la diagnosi tempestiva e simultanea di due gravi malattie rare, l’atrofia muscolare spinale (SMA) e l’immunodeficienza combinata grave (SCID), ha permesso di individuare e curare con largo anticipo un bambino affetto da SMA, malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale nota anche come sindrome della ‘bambola di pezza’ a causa dell’indebolimento dell’apparato muscolare.
È la prima volta che avviene grazie allo screening neonatale.
E’ accaduto su un bambino genovese di 11 giorni
Il piccolo, trattato a pochi giorni di vita con terapia genica, ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che hanno una diagnosi dopo mesi o anni dalla nascita.
“L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, il trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica per la SMA, consente di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati”, sottolinea il direttore dell’Unità clinica pediatrica ed endocrinologia del Gaslini Mohamad Maghnie.
Fino agli anni Novanta la SMA era incurabile
Il programma di screening neonatale è iniziato il 4 settembre 2021 in collaborazione con gli 11 punti nascita della Liguria, i neonati sottoposti a screening sono stati 4.138.
È stato individuato solo un caso di Sma. Bassissima la percentuale di dissenso allo screening: lo 0.12% ossia 5 famiglie.
 e l'immunodeficienza combinata grave (SCID), ha permesso di individuare e curare con largo anticipo un bambino affetto da SMA, malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale nota anche come sindrome della 'bambola di pezza' a causa dell'indebolimento dell'apparato muscolare.){kind=link}