Silver-Russell, la malattia rara che blocca la crescita ai bambini e li porta al nanismo (ma non solo!).
NOME: Sindrome di Silver-Russell
DEFINIZIONE E DESCRIZIONE:
La Sindrome di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita appartenente alla classe dei nanismi, infatti, in particolar modo, rappresenta uno dei 5 tipi di nanismo primordiale.
EPIDEMIOLOGIA:
Esordisce in età neonatale o prenatale con una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi.
Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi con una eziologia eterogenea
TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE:
Autosomica dominante o Non applicabile
SEGNI E SINTOMI:
- Ritardo della crescita
- Sviluppo asimmetrico degli arti
- Facies caratteristica: viso triangolare, fronte ampia, micrognazia, anomalie dei denti e della bocca, angolo delle labbra sottili rivolto verso il basso
- Circonferenza craniale nella norma
- Peso corporeo compromesso, associato a perdita di appetito
- Statura ridotta
MODELLI FUNZIONALI ALTERATI:
- nutrizionale e metabolico;
- eliminazione;
- attività ed esercizio fisico;
- percezione di sé.
TRATTAMENTO DISPONIBILE:
Non esiste un trattamento di cura della malattia, però si può attuare un trattamento sintomatico, ovvero possono essere trattati i singoli sintomi e possono essere iniettati gli ormoni della crescita.
Essendo la Sindrome di Silver-Russell ad esordio neonatale o prenatale, l’assistenza non deve essere rivolta solamente al paziente, bensì all’intera famiglia. Per poter far ciò è necessario mettere in atto le politiche correlate al concetto di Family Centered Care.