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Silver-Russell: malattia rara che porta al nanismo!

Silver-Russell: malattia rara che porta al nanismo!

Silver-Russell, la malattia rara che blocca la crescita ai bambini e li porta al nanismo (ma non solo!).

NOME: Sindrome di Silver-Russell

DEFINIZIONE E DESCRIZIONE:

La Sindrome di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita appartenente alla classe dei nanismi, in particolar modo rappresenta uno dei 5 tipi di nanismo primordiale.

EPIDEMIOLOGIA:

Esordisce in età neonatale o prenatale

Presenta una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi

Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi

Eziologia eterogenea

TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE:

Autosomica dominante o Non applicabile

SEGNI E SINTOMI:

  • Ritardo della crescita
  • Sviluppo asimetrico degli arti
  • Facies caratteristica: viso triangolare, fronte ampia, micrognazia, anomalie dei denti e della bocca, angolo delle labbra sottili rivolto verso il basso
  • Circonferenza craniale nella norma
  • Peso corporeo compromesso, associato a perdita di appetito
  • Statura ridotta

MODELLI FUNZIONALI ALTERATI:

  • Modello nutrizionale e metabolico
  • Modello di eliminazione
  • Modello di attività ed esercizio fisico
  • Modello di percezione di sé

TRATTAMENTO DISPONIBILE:

Non esiste un trattamento di cura della malattia, però si può attuare un trattamento sintomatico, ovvero possono essere trattati i singoli sintomi e possono essere iniettati gli ormoni della crescita.

Essendo la Sindrome di Silver-Russell ad esordio neonatale o prenatale, l’assistenza non deve essere rivolta solamente al paziente, bensì all’intera famiglia. Per poter far ciò è necessario mettere in atto le politiche correlate al concetto di Family Centered Care.

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Dott.ssa Lorisa Katra

Infermiera AUSL Modena, Ex studente AOU Careggi, Social Media Manager di AssoCareNews.it. Forte sostenitrice della relazione e della comunicazione. Curiosità, gentilezza e passione per il cambiamento sono miei punti cardine. Quando svesto la casacca non esiste dolce che non possa preparare.

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