histats.com
sabato, Ottobre 23, 2021
Pubblicità
HomeSpecialistiMalattie RareSilver-Russell: malattia rara che porta al nanismo!

Silver-Russell: malattia rara che porta al nanismo!

Silver-Russell, la malattia rara che blocca la crescita ai bambini e li porta al nanismo (ma non solo!).

NOME: Sindrome di Silver-Russell

DEFINIZIONE E DESCRIZIONE:

La Sindrome di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita appartenente alla classe dei nanismi, infatti, in particolar modo, rappresenta uno dei 5 tipi di nanismo primordiale.

EPIDEMIOLOGIA:

Esordisce in età neonatale o prenatale con una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi.

Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi con una eziologia eterogenea

TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE:

Autosomica dominante o Non applicabile

SEGNI E SINTOMI:

  • Ritardo della crescita
  • Sviluppo asimmetrico degli arti
  • Facies caratteristica: viso triangolare, fronte ampia, micrognazia, anomalie dei denti e della bocca, angolo delle labbra sottili rivolto verso il basso
  • Circonferenza craniale nella norma
  • Peso corporeo compromesso, associato a perdita di appetito
  • Statura ridotta

MODELLI FUNZIONALI ALTERATI:

  • nutrizionale e metabolico;
  • eliminazione;
  • attività ed esercizio fisico;
  • percezione di sé.

TRATTAMENTO DISPONIBILE:

Non esiste un trattamento di cura della malattia, però si può attuare un trattamento sintomatico, ovvero possono essere trattati i singoli sintomi e possono essere iniettati gli ormoni della crescita.

Essendo la Sindrome di Silver-Russell ad esordio neonatale o prenatale, l’assistenza non deve essere rivolta solamente al paziente, bensì all’intera famiglia. Per poter far ciò è necessario mettere in atto le politiche correlate al concetto di Family Centered Care.

Dott.ssa Lorisa Katra
Infermiera AUSL Toscana Centro, Ex studente AOU Careggi, Social Media Manager di AssoCareNews.it. Forte sostenitrice della relazione e della comunicazione. Curiosità, gentilezza e passione per il cambiamento sono miei punti cardine. Quando svesto la casacca non esiste dolce che non possa preparare.
RELATED ARTICLES

Novità

© 2021 Tutti i diritti sono riservati ad AssoCareINFormazione.it.

© 2021 ACN | Assocarenews.it

Associazione di promozione culturale – In attesa di registrazione al Tribunale di Foggia.

Direttore: Angelo “Riky” Del Vecchio – Vice-Direttore: Marco Tapinassi

Incaricati di Redazione: Felice La Riccia, Lorisa Katra, Michela Ciavarella, Michelarcangelo Orlando, Francesca Ricci, Gioacchino Costa.

Per contatti: WhatsApp > 3805851500 – Cellulare 3489869425 Scrivici PEC

Redazione Puglia: Via Renato Guttuso, 4 – Rignano Garganico (FG) – Codice Fiscale: 91022150394

Redazione Toscana: Via Girolamo Fracastoro, 27 Firenze – Codice Fiscale: 91022150394