Diabete Insipido Centrale: la CDI, una malattia rara ereditaria o acquisita. Tutto quello che c’è da sapere su questa malattia.
Il Diabete Insipido Centrale (CDI) è una patologia rara ereditaria o acquisibile.
DEFINIZIONE E DESCRIZIONE
Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie rare, è di tipo ipotalamica-ipofisaria. A causa del deficit di vasopressina si ha una manifestazione di poliuria e polidipsia.
PREVALENZA
La prevalenza è di 1/25.000.
ESORDIO
Questa malattia esordisce sin dall’infanzia, a volte addirittura dal periodo neonatale.
TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE
Questa patologia può essere di carattere ereditario o acquisita. La sua trasmissione è di tipo Autosomica dominante oppure Autosomica recessiva o dominante legata al cromosoma X.
EZIOLOGIA
Tale patologia, come abbiamo precedentemente detto può essere di origine ereditaria, la tipologia di trasmissione è presente precedentemente, oppure può essere acquisita. La manifestazione avviene anche da adulti e la sua acquisizione può essere causata da:
- germinoma;
- craniofaringioma;
- istiocitosi a cellule di Langerhans;
- sarcoidosi;
- malattie vascolari o autoimmuni infiammatorie locali;
- trauma post-chirugico o da incidente.
SEGNI E SINTOMI
- poliuria;
- polidipsia;
- letargia;
- irritabilità;
- ritardo della crescita;
- perdita di peso;
- febbre;
- vomito;
- diarrea.
MODELLI FUNZIONALI ALTERATI
- percezione e gestione della salute;
- eliminazione;
- alimentazione;
- attività ed esercizio fisico;
- riposo e sonno;
- percezione di sé;
- coping e di tolleranza allo stress.
Tanti di questi modelli funzionali potrebbero apparire in un secondo momento, in quanto possono essere problematiche che emergono nei giovani portatori di una malattia rara.
DIAGNOSI E TRATTAMENTO DISPONIBILE
Usualmente si esegue una consulenza genetica. In seguito la diagnosi è di tipo differenziale.
Il trattamento prevede un riequilibrio dei liquidi e dei elettroliti, in seguito la terapia prevede l’uso di Desmopressina; esso è il farmaco antidiuretico maggiormente utilizzato.
[…] Diabete Insipido Centrale: la CDI, una malattia rara ereditaria o acquisita. proviene da AssoCareNews.it – Quotidiano Sanitario […]
[…] Diabete Insipido Centrale: la CDI, una malattia rara ereditaria o acquisita. proviene da AssoCareNews.it – Quotidiano Sanitario […]