Diabete Insipido Centrale: la CDI, una malattia rara ereditaria o acquisita.

Diabete Insipido Centrale: la CDI, una malattia rara ereditaria o acquisita. Tutto quello che c’è da sapere su questa malattia.

Il Diabete Insipido Centrale (CDI) è una patologia rara ereditaria o acquisibile.

DEFINIZIONE E DESCRIZIONE

Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie rare, è di tipo ipotalamica-ipofisaria. A causa del deficit di vasopressina si ha una manifestazione di poliuria e polidipsia.

PREVALENZA

La prevalenza è di 1/25.000.

ESORDIO

Questa malattia esordisce sin dall’infanzia, a volte addirittura dal periodo neonatale.

TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE

Questa patologia può essere di carattere ereditario o acquisita. La sua trasmissione è di tipo Autosomica dominante oppure Autosomica recessiva o dominante legata al cromosoma X.

EZIOLOGIA

Tale patologia, come abbiamo precedentemente detto può essere di origine ereditaria, la tipologia di trasmissione è presente precedentemente, oppure può essere acquisita. La manifestazione avviene anche da adulti e la sua acquisizione può essere causata da:

• germinoma;
• craniofaringioma;
• istiocitosi a cellule di Langerhans;
• sarcoidosi;
• malattie vascolari o autoimmuni infiammatorie locali;
• trauma post-chirugico o da incidente.

SEGNI E SINTOMI

• poliuria;
• polidipsia;
• letargia;
• irritabilità;
• ritardo della crescita;
• perdita di peso;
• febbre;
• vomito;
• diarrea.

MODELLI FUNZIONALI ALTERATI

• percezione e gestione della salute;
• eliminazione;
• alimentazione;
• attività ed esercizio fisico;
• riposo e sonno;
• percezione di sé;
• coping e di tolleranza allo stress.

Tanti di questi modelli funzionali potrebbero apparire in un secondo momento, in quanto possono essere problematiche che emergono nei giovani portatori di una malattia rara.

DIAGNOSI E TRATTAMENTO DISPONIBILE

Usualmente si esegue una consulenza genetica. In seguito la diagnosi è di tipo differenziale.

Il trattamento prevede un riequilibrio dei liquidi e dei elettroliti, in seguito la terapia prevede l’uso di Desmopressina; esso è il farmaco antidiuretico maggiormente utilizzato.