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Diabete Insipido Centrale: la CDI, una malattia rara ereditaria o acquisita.

Diabete Insipido Centrale: la CDI, una malattia rara ereditaria o acquisita. Tutto quello che c’è da sapere su questa malattia.

Il Diabete Insipido Centrale (CDI) è una patologia rara ereditaria o acquisibile.

DEFINIZIONE E DESCRIZIONE

Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie rare, è di tipo ipotalamica-ipofisaria. A causa del deficit di vasopressina si ha una manifestazione di poliuria e polidipsia.

PREVALENZA

La prevalenza è di 1/25.000.

ESORDIO

Questa malattia esordisce sin dall’infanzia, a volte addirittura dal periodo neonatale.

TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE

Questa patologia può essere di carattere ereditario o acquisita. La sua trasmissione è di tipo Autosomica dominante oppure Autosomica recessiva o dominante legata al cromosoma X.

EZIOLOGIA

Tale patologia, come abbiamo precedentemente detto può essere di origine ereditaria, la tipologia di trasmissione è presente precedentemente, oppure può essere acquisita. La manifestazione avviene anche da adulti e la sua acquisizione può essere causata da:

  • germinoma;
  • craniofaringioma;
  • istiocitosi a cellule di Langerhans;
  • sarcoidosi;
  • malattie vascolari o autoimmuni infiammatorie locali;
  • trauma post-chirugico o da incidente.

SEGNI E SINTOMI

  • poliuria;
  • polidipsia;
  • letargia;
  • irritabilità;
  • ritardo della crescita;
  • perdita di peso;
  • febbre;
  • vomito;
  • diarrea.

MODELLI FUNZIONALI ALTERATI

  • percezione e gestione della salute;
  • eliminazione;
  • alimentazione;
  • attività ed esercizio fisico;
  • riposo e sonno;
  • percezione di sé;
  • coping e di tolleranza allo stress.

Tanti di questi modelli funzionali potrebbero apparire in un secondo momento, in quanto possono essere problematiche che emergono nei giovani portatori di una malattia rara.

DIAGNOSI E TRATTAMENTO DISPONIBILE

Usualmente si esegue una consulenza genetica. In seguito la diagnosi è di tipo differenziale.

Il trattamento prevede un riequilibrio dei liquidi e dei elettroliti, in seguito la terapia prevede l’uso di Desmopressina; esso è il farmaco antidiuretico maggiormente utilizzato.

Dott.ssa Lorisa Katra
Infermiera AUSL Toscana Centro, Ex studente AOU Careggi, Social Media Manager di AssoCareNews.it. Forte sostenitrice della relazione e della comunicazione. Curiosità, gentilezza e passione per il cambiamento sono miei punti cardine. Quando svesto la casacca non esiste dolce che non possa preparare.
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