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La “doppia stimolazione”: una strategia nelle coppie portatrici di malattie genetiche.

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La “doppia stimolazione” ormonale effettuata in uno stesso ciclo ovarico è un innovativo protocollo impiegato in sempre più centri di Procreazione medicalmente assistita (PMA), in grado di ottimizzare le chance di gravidanza in pazienti di età materna avanzata o a scarsa prognosi riproduttiva.

Questa strategia può essere utile anche in coppie fertili ma portatrici di patologie genetiche, che potrebbero essere trasmesse al loro bambino.

Lo evidenzia un nuovo studio del gruppo GeneraLife presentato al congresso della Società europea di Riproduzione umana ed embriologia (Eshre), che si tiene a Milano dal 3 al 6 luglio.

Quando una coppia

si rivolge a un centro di medicina della riproduzione in quanto portatrice di una mutazione genetica che può essere ereditata dal feto, la tecnologia offre la possibilità di ricorrere all’analisi genetica pre-impianto (PGT) sugli embrioni, una strategia consolidata per identificare le blastocisti non affette dalla patologia.

Affiancando a questa tecnica la doppia stimolazione, ha dimostrato il nuovo studio, si possono ottenere più embrioni da analizzare con la PGT in un breve lasso di tempo.

In queste coppie

spiega Elisabetta Trabucco, primo autore del lavoro, ginecologa del centro GeneraLife di Napoli – il rischio di identificare embrioni trasferibili è minore, proprio per il loro essere portatori di una mutazione genetica e indipendentemente all’età della donna.

Abbiamo voluto testare l’utilizzo della doppia stimolazione in queste pazienti. Ed è emerso che questa è stata una strategia efficace”.

Il ricorso al ‘DuoStim’ è stato proposto a 90 coppie portatrici sane di malattie monogeniche in 5 anni; 61 hanno accettato (il 70%).

“Il 40% di queste coppie, alla fine del trattamento – evidenzia Trabucco – hanno ottenuto almeno 1 bambino non affetto dalla patologia e hanno ancora embrioni trasferibili per un secondo figlio.

Tre di queste coppie hanno già avuto 2 figli

Nelle pazienti che hanno preferito un protocollo di stimolazione convenzionale, la gravidanza è stata ottenuta nel 21% dei casi (3 volte di meno), nessuna ha embrioni in surplus e nessuna ha ottenuto due gravidanze.

Ne emerge che la doppia stimolazione può essere estremamente utile anche in pazienti portatori di malattie genetiche”.

*Can preimplantation genetic testing for monogenic conditions represent an indication for DuoStim? A multicenter case series (Trabucco et al.)

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