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Storia della medicina, i tentativi di diagnosi per nobili e regnanti erano già in uso migliaia di anni fa. Come nel caso dell’egiziano Akhenaton, sofferente della sindrome di Froelich!

Numerose rappresentazioni di Akhenaton presentano caratteristiche fisiche fuori dal comune: ventre cascante, cosce molto grosse rispetto agli stinchi e un viso particolarmente allungato. Gli egittologi ipotizzano che Akhenaton soffrisse di un’anomalia genetica: risulta infatti anomalo che esso non venga rappresentato atletico e prestante come gli altri faraoni.

Focalizzandosi sulla lunghezza del suo collo e dei suoi tratti effeminati, l’egittologo britannico Cyril Aldred suppose che il faraone soffrisse della sindrome di Fröhlich, conosciuta anche come distrofia adiposo-genitale. Questa ipotesi era già stata avanzata anche da Grafton Elliot Smith e James Strachey, ma venne poi esclusa in quanto implicherebbe la sterilità del soggetto affetto.

Alwyn Burridge, invece, ipotizzò che Akhenaton potesse essere affetto dalla sindrome di Marfan. Quest’ultima presenta alcune differenze chiave rispetto alla sindrome di Froelich: non implica deficienze intellettive né infertilità e si manifesta sottoforma di aracnodattilia (malformazione delle dita), petto infossato, difficoltà cardiache congenite, possibile palatoschisi (malformazione del palato) e difficoltà visive.

Le persone affette da questa sindrome sono generalmente più alte della media, hanno una faccia allungata e un cranio allungato e stretto, un bacino largo e gambe sproporzionate. Questa sintomatologia è completamente riscontrabile nelle raffigurazioni di Akhenaton giunte sino a noi. Questa ipotesi avrebbe trovato riscontro anche nella mummia di Tutankhamon ma esami genetici del 2010 hanno escluso la presenza di questa malattia.

Un chirurgo dell’Imperial College di Londra, Hutan Ashrafian, presentò nel 2012 una pubblicazione sulle morti premature di Akhenaton e degli altri faraoni della XVIII dinastia. La causa che egli identificò fu un’epilessia del lobo temporale. Malattia ereditaria, questa sarebbe coerente col quadro clinico e fisico del faraone. Purtroppo, non esistono ad oggi test genetici che possano comprovare questa teoria.