Cos’è la Sindrome di Budd-Chiari (SBC). Quali sono le cause, i sintomi e soprattutto come si cura?
La Sindrome di Budd-Chiari (SBC) è una patologia rara causata dall’ostruzione dell’efflusso venoso epatico e che interessa sia le vene del fegato sia il segmento terminale della vena cava inferiore.
La prevalenza.
La prevalenza non è nota, ma si stima che oscilli tra 1/50.000 e 1/100.000. Per questa è indicata come rara. Spesso ce se si accorge quando è troppo tardi. Cerchiamo di capirne di più leggendo questo servizio.
E’ grave?
L’ostruzione dovuta alla Sindrome di Budd-Chiari causa una congestione epatica e la necrosi ischemica.
La sua gravità dipende essenzialmente dalla rapidità dell’esordio (sempre in fase acuta) e dall’entità dell’ostruzione, che può dare disturbi più o meno severi.
L’Eziologia.
Quasi sempre le suddette ostruzioni sono causate da trombosi (SBC primaria). Con il tempo, i trombi si riorganizzano e formano del tessuto fibroso, che evolve sia in una stenosi localizzata della vena che è andata incontro a trombosi, sia in un’obliterazione diffusa, che assume la forma di corde fibrose. Le stenosi localizzate possono presentarsi con l’aspetto di una struttura simile a una membrana.
Tipi di SBC.
La Sindrome di Budd-Chiari può presentarsi sotto due distinte forme:
- SBC primaria;
- SBC secondaria.
La SBC primaria.
La SBC primaria si associa a vari fattori che conferiscono suscettibilità alla trombosi venosa:
- le sindromi mieloproliferative primarie (presenti nel 50% dei casi e che si presentano come ‘forme fruste’ o forme atipiche e che vengono identificate attraverso il riconoscimento di una mutazione del gene JAK2);
- la trombofilia non rara;
- il deficit congenito di proteina C;
- la sindrome da antifosfolipidi;
- la malattia di Behçet;
- l’emoglobinura parossistica notturna (si vedano questi termini);
- l’uso di contraccettivi orali estro-progestinici;
- la colite infiammatoria.
La SBC secondaria: tumore o lesione.
La SBC secondaria è sempre dovuta a una cosiddetta “invasione tumorale” nel lume o ad una compressione della vena, causata da una lesione espansiva. In questi casi l’Oncologo dovrà fare degli esami apporfonditi.
I sintomi.
I principali sintomi della SBC sono le asciti (spesso massive e intrattabili), che causano iponutrizione, insufficienza renale, emorragia gastrointestinale da ipertensione portale e insufficienza epatica, che evolve in encefalopatia e gravi infezioni.
In molti casi sono state osservate forme asintomatiche, dove quasi per caso si giunge alla diagnosi definitiva.
La Diagnosi.
La diagnosi può essere di solito accertata con mezzi non invasivi:
- imaging delle vene epatiche e della vena cava inferiore (ecografia color Doppler, tomodensitometria e risonanza magnetica), ma necessita di un radiologo che abbia un’adeguata esperienza e sia consapevole della possibile diagnosi;
- venografia epatica o cavografia e l’agobiopsia epatica.
Il Decorso della patologia.
Il decorso naturale della patologie è assai grave. Si è verificato che meno del 10% dei pazienti sopravvive oltre tre anni senza trattamento, pertanto è necessario intervenire con celerità subito dopo la diagnosi di certezza. Infatti, se la diagnosi viene effettuata subito ed è seguita dal trattamento, il tasso di sopravvivenza è del 90% a cinque anni.
La Terapia.
La terapia specifica comprende:
- correzione dei fattori di rischio di trombosi;
- terapia anticoagulante a lungo termine;
- ricanalizzazione delle vene ostruite con la radiologia interventiva;
- TIPS (ovvero il posizionamento di uno shunt porto-sistemico intraepatico transgiugulare);
- trapianto di fegato nel caso di fallimento degli altri metodi di trattamento.
La Prognosi.
La prognosi a lungo termine è quasi sempre correlata ai fattori di rischio legati a loro volta alle forme trombotiche.
Bibliografia e sitografia:
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