SCN8A: famiglie che non si lasciano spezzare dalla malattia rara.

SCN8A, malattia rara che non riesce a spezzare le famiglie, unite insieme per sconfiggerla.

Per la maggior parte delle persone la sigla SCN8A non significa niente e, forse, non attira neanche l’attenzione.

Ma quel che sembra un agglomerato alfanumerico, per alcune famiglie italiane vuol dire dolore, amore e speranza.

Una malattia rara.

Il gene SCN8A ha il ruolo di codificare il canale del sodio NAV 1.6. Una terribile malattia rara, soprannominata The Cute Syndrome, è la derivazione della mutazione di questo gene.

In Italia sono circa 15 i casi registrati, 400 in tutto il mondo. Diagnosticati attraverso un test genetico su prelievo ematico del bambino e dei genitori.

Come si legge sul sito dell’ODV italiana scn8a.it “Le conseguenze della mutazione SCN8A sono molto ampie, e vanno da quadri di epilessia familiare benigna a forme severe di encefalopatia epilettica a esordio precoce, caratterizzata da crisi epilettiche non controllate dalla terapia farmacologica e grave ritardo psico-motorio. Si associano, in diversi casi, disturbi dello spettro autistico. Inoltre, il rischio di SUDEP (morte improvvisa in epilessia) è stimato intorno al 10% dei casi”.

Raro non significa impossibile!

Le famiglie di questi bambini si sono riunite in associazioni internazionali e, nel nostro paese, nella SCN8A ODV. Un punto di riferimento essenziale per non sentirsi soli e per riuscire tutti insieme a fare informazione, raccogliere fondi per finanziare la ricerca al centro europeo per l’epilessia e per la mappatura europea dei pazienti e delle loro famiglie.

Insieme tutto sembra possibile e le difficoltà quotidiane pesano diversamente.

La rete di persone che si è creata, raccontano i membri, è di grande aiuto anche logistico e pratico, con scambio di opinioni, soluzioni e idee.

Un network reale di interscambio, insomma il motivo per cui nascerebbe il web.

11 guerrieri.

L’unione di intenti ha portato le famiglie a mostrarsi sul sito scn8a.it.

Sono pubblicate le foto dei piccoli guerrieri, undici per la precisione, che ogni giorno non si arrendono e combattono per il loro diritto ad essere felici.

Aron, Chiara, Dario, Edoardo, Emma, Giulia, Lorenzo, Marisol, Matilde, Sara e Saverio hanno tanto da insegnarci, come le loro mamme e papà, i loro fratelli e le sorelle.

Se esistono cose nella vita che non possiamo scegliere, la felicità può e deve essere una scelta per la quale ognuno di noi, ogni giorno, deve trovare il coraggio necessario.