Fenilchetonuria: cos’è? Quali sono le manifestazioni cliniche? Come si giunge ad una diagnosi e qual’è la cura? Tutto su questa malattia rara.
La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia rara gravemente invalidante che inizia le proprie manifestazioni già nei primi mesi dopo la nascita.
Scopriamola assieme, con l’aiuto di orpha.net, il progetto di riferimento per l’informazione per tutte le malattie rare.
Una malattia rara: dati epidemiologici.
Segni e sintomi, manifestazione clinica.
- ritardo dello sviluppo;
- deficit di accrescimento;
- microcefalia;
- epilessia;
- tremori;
- eczema;
- vomito.
I pazienti non trattati sviluppano conseguentemente deficit cognitivo, disturbi del comportamento (iperattività) e disturbi motori.
I pazienti spesso presentano un’ipopigmentazione, per effetto del deficit della tirosina.
La forma più comune è nota come fenilchetonuria classica (si veda questo termine) ed è caratterizzata da una sintomatologia importante.
Sono state inoltre descritte una forma lieve (PKU lieve; si veda questo termine) e persino forme più lievi, note come iperfenilalaninemia lieve (HPA lieve o HPA- non PKU; si veda questo termine).
È stato identificato un sottogruppo di pazienti con fenotipi più lievi che rispondono al trattamento con la tetraidrobiopterina (BH4), il cofattore dell’idrossilazione della fenilalanina (HPA-rispondente alla BH4, si veda questo termine).
Eziologia.
La frequenza delle mutazioni varia tra i diversi gruppi etnici. I livelli più bassi o l’assenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi determinano sintomi clinici che sono secondari all’accumulo tossico di fenilalanina nel sangue e nel cervello.
Metodi diagnostici.
Diagnosi differenziale.
Consulenza genetica.
Presa in carico e trattamento.
Tuttavia, non esiste un consenso in merito al livello soglia della fenilalanina oltre al quale si deve avviare il trattamento e le raccomandazioni variano nei diversi paesi.
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