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Amiloidosi: cause, sintomi e rischi di una patologia fortemente invalidante.

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L’amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando una proteina chiamata amiloide si accumula negli organi. Questo accumulo può far sì che gli organi non funzionino correttamente.

Gli organi che possono essere colpiti includono cuore, reni, fegato, milza, sistema nervoso e apparato digerente.

Alcuni tipi di amiloidosi si verificano con altre malattie. Questi tipi possono migliorare con il trattamento delle altre malattie. Alcuni tipi di amiloidosi possono portare a insufficienza d’organo pericolosa per la vita.

I trattamenti possono includere la chemioterapia con potenti farmaci usati per curare il cancro. Altri tipi di farmaci possono ridurre la produzione di amiloide e controllare i sintomi. Alcune persone possono beneficiare di trapianti di organi o cellule staminali.

Sintomi:

  • Porpora intorno agli occhi, segno di amiloidosi;
  • Porpora intorno agli occhi Finestra di dialogo a comparsa aperta Lingua ingrossata, segno di amiloidosi;
  • Lingua ingrandita Apri la finestra di dialogo a comparsa:
  • Potresti non manifestare sintomi di amiloidosi fino a più tardi nel corso della malattia.

I sintomi possono variare a seconda degli organi interessati.

Segni e sintomi di amiloidosi possono includere:

  • Grave affaticamento e debolezza;
  • Fiato corto;
  • Intorpidimento, formicolio o dolore alle mani o ai piedi;
  • Gonfiore delle caviglie e delle gambe;
  • Diarrea, possibilmente con sangue, o costipazione;
  • Una lingua allargata, che a volte sembra increspata attorno al suo bordo;
  • Cambiamenti della pelle, come ispessimento o facile formazione di lividi e chiazze violacee intorno agli occhi.

Cause.

Esistono molti tipi diversi di amiloidosi. Alcuni tipi sono ereditari. Altri sono causati da fattori esterni, come malattie infiammatorie o dialisi a lungo termine. Molti tipi colpiscono più organi. Altri colpiscono solo una parte del corpo.

I tipi di amiloidosi includono:

  • Amiloidosi AL (amiloidosi da catene leggere da immunoglobuline). Questo è il tipo più comune di amiloidosi nei paesi sviluppati. L’amiloidosi AL è anche chiamata amiloidosi primaria. Di solito colpisce cuore, reni, fegato e nervi.
  • Amiloidosi AA. Questo tipo è anche noto come amiloidosi secondaria. Di solito è scatenato da una malattia infiammatoria, come l’artrite reumatoide. Più comunemente colpisce i reni, il fegato e la milza.
  • Amiloidosi ereditaria (amiloidosi familiare). Questa malattia ereditaria colpisce spesso i nervi, il cuore e i reni. Accade più comunemente quando una proteina prodotta dal fegato è anormale. Questa proteina è chiamata transtiretina (TTR).
  • Amiloidosi di tipo selvaggio. Questa varietà è stata anche chiamata amiloidosi sistemica senile. Si verifica quando la proteina TTR prodotta dal fegato è normale ma produce amiloide per ragioni sconosciute. L’amiloidosi di tipo selvaggio tende a colpire gli uomini di età superiore ai 70 anni e spesso colpisce il cuore. Può anche causare la sindrome del tunnel carpale.
  • Amiloidosi localizzata. Questo tipo di amiloidosi ha spesso una prognosi migliore rispetto alle varietà che colpiscono più sistemi di organi. I siti tipici per l’amiloidosi localizzata includono la vescica, la pelle, la gola oi polmoni. Una diagnosi corretta è importante per evitare trattamenti che interessano tutto il corpo.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di amiloidosi includono:

  • Età. La maggior parte delle persone con diagnosi di amiloidosi ha un’età compresa tra 60 e 70 anni.
  • Sesso. L’amiloidosi si verifica più comunemente negli uomini.
  • Altre malattie. Avere una malattia infettiva o infiammatoria cronica aumenta il rischio di amiloidosi AA.
  • Storia famigliare. Alcuni tipi di amiloidosi sono ereditari.
  • Dialisi al rene. La dialisi non può sempre rimuovere le grandi proteine ​​dal sangue. Se sei in dialisi, le proteine ​​anomale possono accumularsi nel sangue e alla fine depositarsi nei tessuti. Questa condizione è meno comune con le tecniche di dialisi più moderne.
  • Gara. Le persone di origine africana sembrano essere maggiormente a rischio di portare una mutazione genetica associata a un tipo di amiloidosi che può danneggiare il cuore.

Complicazioni

L’amiloidosi può danneggiare gravemente:

  • Cuore. L’amiloide riduce la capacità del cuore di riempirsi di sangue tra un battito cardiaco e l’altro. Ad ogni battito viene pompato meno sangue. Ciò può causare mancanza di respiro. Se l’amiloidosi colpisce il sistema elettrico del cuore, può causare problemi del ritmo cardiaco. I problemi cardiaci correlati all’amiloide possono diventare pericolosi per la vita.
  • Reni. L’amiloide può danneggiare il sistema di filtraggio dei reni. Ciò influisce sulla loro capacità di rimuovere i prodotti di scarto dal corpo. Alla fine può causare insufficienza renale.
  • Sistema nervoso. Il danno ai nervi può causare dolore, intorpidimento o formicolio alle dita e ai piedi. Se l’amiloide colpisce i nervi che controllano la funzione intestinale, può causare periodi di stipsi alternata e diarrea. I danni ai nervi che controllano la pressione sanguigna possono far sentire svenire le persone se si alzano troppo velocemente.

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