La Silver Russell, una malattia rara che ostacolo lo sviluppo!

Silver-Russell: malattia rara che porta al nanismo!

Categoria principale: Specialisti Malattie Rare

Silver-Russell, la malattia rara che blocca la crescita ai bambini e li porta al nanismo (ma non solo!).

NOME: Sindrome di Silver-Russell

DEFINIZIONE E DESCRIZIONE:

La Sindrome di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita appartenente alla classe dei nanismi, in particolar modo rappresenta uno dei 5 tipi di nanismo primordiale.

 

EPIDEMIOLOGIA:

Esordisce in età neonatale o prenatale

Presenta una prevalenza di 1-9 / 1 000 000 casi

Incidenza stimata in 1-30/100.000 casi

Eziologia eterogenea

 

TIPOLOGIA DI TRASMISSIONE:

Autosomica dominante o Non applicabile

 

SEGNI E SINTOMI:

 

MODELLI FUNZIONALI ALTERATI:

 

TRATTAMENTO DISPONIBILE:

Non esiste un trattamento di cura della malattia, però si può attuare un trattamento sintomatico, ovvero possono essere trattati i singoli sintomi e possono essere iniettati gli ormoni della crescita.

 

Essendo la Sindrome di Silver-Russell ad esordio neonatale o prenatale, l'assistenza non deve essere rivolta solamente al paziente, bensì all'intera famiglia. Per poter far ciò è necessario mettere in atto le politiche correlate al concetto di Family Centered Care.

Dott.ssa Lorisa Katra
Author: Dott.ssa Lorisa KatraEmail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Infermiera, web-writer, vive e lavora in Toscana.
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