Come gestire un paziente con Sindrome di Brugada?

Sindrome di Brugada: quel cuore che si ferma all'improvviso!

Una patologia che si scopre spesso troppo tardi.

Brugada: un nome famoso, sentito sicuramente più volte nominare ma di cui non tutti conoscono il significato clinico. Di cosa parliamo? La sindrome di Brugada è una condizione clinica potenzialmente letale legata ad una malattia genetica che espone chi ne è affetto ad aritmie ventricolari maligne e che può causare morte improvvisa in giovani adulti con cuore strutturalmente sano.

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A livello epidemiologico gli uomini manifestano la malattia più frequentemente delle donne (difficilmente questa sindrome si manifesta in età pediatrica) ed ha una prevalenza stimata di 5 su 10.000 con una trasmissione autosomica dominante: ciò significa che la probabilità di trasmettere la patologia è del 50% ad ogni gravidanza.

Il principale gene alla base di questa malattia è SCN5A, che codifica per il canale del sodio all’interno delle cellule cardiache: all’ecg è caratterizzata da un sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali di destra (V1-V2-V3, al quarto spazio intercostale a destra e sinistra dello sterno), le derivazioni che registrano l'attività elettrica del tratto di efflusso del ventricolo destro. Tuttavia la manifestazione elettrocardiografica nei soggetti affetti non è costante, caratteristica che rende problematica la diagnosi di questa condizione.

In presenza di tracciato anche solo sospetto, è bene quindi eseguire una valutazione con ecg dinamico con holter al fine di valutare l’andamento dell’elettrocardiogramma nelle 24 ore. Fondamentale è saper riconoscere il sopraslivellamento del tratto ST, detto "a tenda", in quanto tende a discendere in linea retta fino a oltrepassare la linea isoelettrica e continuarsi con una onda T negativa. Il pattern a tenda è definito di tipo 1; esistono inoltre pattern tipo 2 con un sopra ST a concavità superiore di entità superiore a 1 mm e di tipo 3 con sopraslivellamento inferiore a 1 mm (cosiddetto aspetto “a sella”).

E’ bene inoltre sapere che un singolo paziente può presentare in diversi momenti diversi aspetti ECGgrafici di Brugada, di cui il tipo I è ritenuto diagnostico.

Una volta asserito che l'aspetto elettrocardiografico configura il fenomeno di Brugada, per poter definire la sindrome però è necessario avere anche il sintomo insorgente che può andare dalla fibrillazione ventricolare documentata, tachicardia ventricolare polimorfa, storia familiare di morte improvvisa in età < 45 anni, ECG con onda j e sopraslivellamento convesso di ST in membri della famiglia alla sincope e respiro agonico notturno. Importante è fare anche diagnosi differenziale: dunque prima di porre diagnosi di Brugada è necessario escludere altre cause che possono provocare un aspetto ECGgrafico simile. Parliamo di miocarditi, displasia aritmogena del ventricolo destro, l’assunzione cronica di alcuni farmaci o semplicemente la pratica sportiva intensa.

La particolare alterazione elettrocardiografica nella sindrome di Brugada è secondaria a uno squilibrio tra le correnti ioniche entranti e uscenti dalle cellule cardiache, dovuta in genere a una ridotta funzione dei canali che conducono la corrente entrante del sodio.

La presenza di una corrente uscente di potassio (Ito), che è particolarmente rappresentata a livello del tratto di efflusso del ventricolo destro e che non viene controbilanciata da quella del sodio, rende evidente l'aspetto ECG in questa particolare sede. Se ne deduce che il rischio aritmico deriva da una marcata eterogeneità nella polarizzazione di aree miocardiche adiacenti/vicine, vista la non uniforme distribuzione dello squilibrio tra le correnti ripolarizzanti e depolarizzanti. Questo favorisce fenomeni di rientro che determinano aritmie ventricolari polimorfe, che a loro volta possono degenerare in fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco.

Esiste un test provocativo per la sindrome di Brugada: si somministra un farmaco che riduce la funzione del canale di cui già si sospetta un ridotto funzionamento, accentuando lo squilibrio con le correnti ripolarizzanti: si induce un episodio clinico in pratica. I farmaci generalmente somministrati sono la flecainide, l'ajmalina, la procainamide ev.

Questi test vengono generalmente eseguiti in regime di ricovero in day hospital: previa costante monitorizzazione elettrocardiografica viene eseguita un’infusione della durata di 10 minuti ed una successiva osservazione di ulteriori 10 minuti. in caso di positività del test e quindi eventuale necessità di ulteriori accertamenti, la degenza può subire un prolungamento. Quindi, con un quadro di Brugada conclamato, cosa si può fare? L'unica terapia di provata efficacia è il posizionamento di un defibrillatore impiantabile.

Questa procedura viene proposta a pazienti sintomatici che mostrano un pattern di tipo 1 sia spontaneo sia dopo somministrazione di farmaci bloccanti i canali del sodio e a pazienti con sintomi quali sincope, respiro agonico notturno, lipotimie una volta escluse tutte le cause non cardiache. I pazienti asintomatici che mostrano un pattern ECG Brugada spontaneo dovrebbero essere sottoposti a uno studio elettrofisiologico e, in caso di positività per aritmie ventricolari maligne, dovrebbero ricevere un defibrillatore impiantabile.

In caso di inaccessibilità della terapia con defibrillatore impiantabile o di aritmie ricorrenti con interventi ripetuti del defibrillatore, una terapia farmacologica con chinidina (bloccante sia della corrente uscente di potassio sia della corrente del sodio) può ridurre l'eterogeneità di polarizzazione e ridurre il rischio aritmico.

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Author: Dott. Manuele MarchioneEmail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
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